Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1 (COFS1)

Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1，也被称为COFS综合征，与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2和Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 3有关。与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1相关的基因是ERCC6（ERCC切除修复6，染色质重塑因子），其相关通路/超通路包括同源导向修复和转录耦联核酸切除修复（TC-NER）。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型包括脑钙化和肌张力低下。