Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1 (COFS1)

脑-眼-面-骨综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Cofs Syndrome

Pena-Shokeir Syndrome Type 2

Cerebrooculofacioskeletal Syndrome

Cofs1

Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, Type 1 (cofs-1

Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome 1

Pena-Shokeir Syndrome, Type Ii

Pena Shokeir Syndrome Type 2

Cofs

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1，也被称为COFS综合征，与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2和Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 3有关。与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1相关的基因是ERCC6（ERCC切除修复6，染色质重塑因子），其相关通路/超通路包括同源导向修复和转录耦联核酸切除修复（TC-NER）。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型包括脑钙化和肌张力低下。

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