Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2 (COFS2)

脑眼面部骨骼综合征2型(来自ICD-11)

别称:

Cofs2

Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, Type 2 (cofs-2

Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome 2

Cofs Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2，也被称为cofs2，与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1和Cockayne Syndrome B有关。与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2相关的基因是ERCC2（ERCC Excision Repair 2，TFIIH Core Complex Helicase Subunit），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。相关组织包括眼睛，相关表型为听力障碍和白内障。

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