Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2 (COFS2)

Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2，也被称为cofs2，与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1和Cockayne Syndrome B有关。与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2相关的基因是ERCC2（ERCC Excision Repair 2，TFIIH Core Complex Helicase Subunit），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。相关组织包括眼睛，相关表型为听力障碍和白内障。