Cerebral Cavernous Malformations 3 (CCM3)
脑海绵状血管瘤3型(来自ICD-11)
别称:
Cerebral Cavernous Malformation 3
Ccm3
Cerebral Cavernous Malformations, Type 3
Cavernous Angiomatous Malformations
Cerebral Cavernous Malformations-3
Cavernous Hemangioma of the Brain
Cerebral Capillary Malformations
Familial Cavernous Angioma
Cerebral Cavernoma
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脑静脉畸形3,也称为脑静脉畸形3,与脑静脉畸形2和海绵状血管瘤有关。与脑静脉畸形3有关的重要基因是PDCD10(程序性细胞死亡10)。附属组织包括大脑和骨髓,相关表型为头痛和瘫痪
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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15
78
23
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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