Cerebral Atrophy

脑萎缩(来自翻译大模型)
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文献报道
脑萎缩与小头畸形和小脑桥脑发育不良有关,症状包括头痛。与脑萎缩有关的重要基因是PMM2(磷酸甘露糖变位酶2),其相关通路/超通路包括糖基化和相关先天缺陷。相关组织包括大脑和肾脏,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和死亡/衰老。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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7
48
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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