Cerebellar Ataxia, Cayman Type (ATCAY)

小脑共济失调Kayman型(来自ICD-11)
别称:
Cayman Type Cerebellar Ataxia
Ataxia, Cerebellar, Cayman Type
Atcay
Cayman Cerebellar Ataxia
Cayman Ataxia
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疾病模型
文献报道
Cerebellar Ataxia, Cayman Type, 也被称为 Cayman 型小脑性共济失调,与维生素 E 缺乏症和肌张力障碍有关,症状包括小脑性共济失调。与 Cerebellar Ataxia, Cayman Type 有关的重要基因是 ATCAY (ATCAY Kinesin Light Chain Interacting Caytaxin)。相关组织包括脑和髓系,相关表型为非进行性小脑性共济失调和眼震。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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13
62
6

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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