Carboxypeptidase N Deficiency (CPND)

羧肽酶N缺乏(来自ICD-11)
别称:
Anaphylotoxin Inactivator Deficiency
Deficiency of Carboxypeptidase B
Cpnd
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Carboxypeptidase N Deficiency(羧肽酶N缺乏症),又称为过敏毒素失活剂缺乏症,与慢性荨麻疹和荨麻疹有关。与羧肽酶N缺乏症相关的一个重要基因是CPN1(羧肽酶N亚基1)。相关组织包括舌和心脏,相关表型为荨麻疹和血管性水肿。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
8
36
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部