Cerebellar Disease

Alias:
Cerebellar Diseases
Cerebellar Dysfunction
Cerebellar Abnormality
Cerebellar Disorders
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小脑疾病,又称小脑功能障碍,与脊髓小脑共济失调1型和脊髓小脑共济失调8型有关,症状包括共济失调、构音障碍和小脑认知情感综合症。与小脑疾病有关的重要基因是AFG3L2(AFG3样矩阵AAA肽酶亚基2),其相关通路/超级通路包括神经科学和蛋白质成熟。干扰素β-1a和免疫因子已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括小脑和脊髓,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和对离子辐射的敏感性增加。
Related ID:
MESH:D002526

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
105
1311
5

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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