Cerebellar Disease

小脑疾病(来自翻译大模型)
别称:
Cerebellar Diseases
Cerebellar Dysfunction
Cerebellar Abnormality
Cerebellar Disorders
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
小脑疾病,又称小脑功能障碍,与脊髓小脑共济失调1型和脊髓小脑共济失调8型有关,症状包括共济失调、构音障碍和小脑认知情感综合症。与小脑疾病有关的重要基因是AFG3L2(AFG3样矩阵AAA肽酶亚基2),其相关通路/超级通路包括神经科学和蛋白质成熟。干扰素β-1a和免疫因子已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括小脑和脊髓,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和对离子辐射的敏感性增加。
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相关ID:
MESH:D002526

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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105
1311
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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