Cerebellar Angioblastoma

小脑血管母细胞瘤(来自翻译大模型)
别称:
Hemangioblastoma of Cerebellum
Cerebellar Hemangioblastoma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小脑血管母细胞瘤,又称小脑血管母细胞瘤,与血管母细胞瘤和弗雷泽综合征有关,症状包括小脑共济失调。与小脑血管母细胞瘤相关的重要基因是THUMPD3(THUMP域包含3),其相关通路/超通路包括血小板稳态和抑郁症中的维生素D敏感钙信号通路。附属组织包括小脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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41
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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