Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1 (CMAVM1)

毛细管-动静脉畸形1型(来自ICD-11)
别称:
Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation
Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome
Cm-Avm
Cmavm1
Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation, Type 1
Cm-Avm Syndrome
Cmavm
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
毛细血管扩张-动静脉畸形1,也称为毛细血管扩张-动静脉畸形,与帕克斯韦伯综合症和动静脉畸形有关。与毛细血管扩张-动静脉畸形1相关的基因是RASA1(RAS P21蛋白激活剂1),其相关通路/超级通路包括发育EGFR信号通路和发育多巴胺D2受体介导的EGFR激活。该病与药物Pharmaceutical Solutions有关。相关组织包括心脏和皮肤,相关表型为毛细血管扩张和血管皮肤异常。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
4
60
59

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部