Capillary Malformations, Congenital (CMC)

先天性毛细血管畸形(来自ICD-11)
别称:
Familial Multiple Nevi Flammei
Nevi Flammei, Familial Multiple
Familial Multiple Port-Wine Stains
Capillary Malformations
Port-Wine Stain
Cmc
Capillary Malformation
Cmal
Capillary Malformations, Congenital, Type 1, Somatic, Mosaic
Capillary Malformations, Congenital, 1, Somatic, Mosaic
Capillary Malformations, Hereditary
Congenital Capillary Malformations
Hereditary Capillary Malformations
Strawberry Nevus of Skin
Naevus Flammeus
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
毛细血管畸形,先天性,又称家族性多发性火焰痣,与克利佩尔-特雷诺瓦-韦伯综合征和斯特鲁格-韦伯综合征有关。与毛细血管畸形,先天性相关的基因是GNAQ(G蛋白亚基αQ),其相关通路/超级通路包括代谢和发育内皮素-1/EDNRA激活EGFR。在该疾病的背景下,已经提到了卡托普利和蛋白酶抑制剂。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型为动静脉畸形和火焰痣。
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相关ID:
MESH:C535816
ICD11:1410574529

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
18
107
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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