Capillary Malformation of the Lower Lip, Lymphatic Malformation of Face and Neck, Asymmetry of Face and Limbs, and Partial/generalized Overgrowth (CLAPO)

下唇毛细血管畸形,面部和颈部淋巴畸形,面部和四肢不对称,部分/全身过度生长(来自ICD-11)
别称:
Clapo Syndrome
Lopez-Gutierrez Syndrome
Clapo Syndrome, Somatic
Clapo
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
下唇毛细血管畸形、面部和颈部淋巴管畸形、面部和肢体不对称以及部分/全身过度生长,也称为CLAPO综合征,与毛细血管畸形、先天性过度生长综合征有关。与下唇毛细血管畸形、面部和颈部淋巴管畸形、面部和肢体不对称以及部分/全身过度生长有关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α)。附属组织包括舌和乳腺,相关表型为毛细血管性血管瘤和唇部毛细血管畸形。
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基因 & 突变

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