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中文Cephalocele
颅骨裂（Cephalocele）(来自翻译大模型)
别称:
Craniocele
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颅骨膨出，又称颅骨膨出，与齐氏-塞德综合征和丹迪-沃克畸形合并颅骨膨出有关，为常染色体显性遗传。与颅骨膨出有关的重要基因是PIBF1（孕酮免疫调节结合因子1）。相关组织包括脑和嗅球。
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相关ID：
ICD11：1520916568
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
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