Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 9 (COQ10D9)

原发性辅酶Q10缺乏9型(来自ICD-11)
别称:
Coq10d9
Primary Coenzyme Q10 Deficiency 9
Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, Type 9
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疾病模型
文献报道
辅酶Q10缺乏症9型,也称为coq10d9,与辅酶Q10缺乏症6型和辅酶Q10缺乏症疾病有关。与辅酶Q10缺乏症9型相关的重要基因是COQ5(辅酶Q5甲基转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。相关组织包括脑和眼,相关表型为共济失调和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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19
115
1

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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