Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 8 (COQ10D8)

原发性辅酶Q10缺乏8型(来自ICD-11)
别称:
Primary Coenzyme Q10 Deficiency 8
Coq10d8
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疾病模型
文献报道
辅酶Q10缺乏症8型,也称为原发性辅酶Q10缺乏症8型,与神经病、远端遗传性运动障碍、常染色体隐性9型有关。与辅酶Q10缺乏症8型相关的基因是COQ7(辅酶Q7羟化酶)。相关组织包括肺和肾,相关表型为高血压和肌张力减退。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
6
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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