Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 7 (COQ10D7)

原发性辅酶Q10缺乏症7型(来自ICD-11)
别称:
Neonatal Encephalomyopathy-Cardiomyopathy-Respiratory Distress Syndrome
Coq10d7
Coq4-Related Neonatal Encephalomyopathy
Primary Coenzyme Q10 Deficiency 7
Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, Type 7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
辅酶Q10缺乏症7型,又称新生儿脑心肌病呼吸困难综合症,与辅酶Q10缺乏病和线粒体病有关。与辅酶Q10缺乏症7型相关的重要基因是COQ4(辅酶Q4),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子代谢和肾病综合征。相关组织包括脑和骨骼肌,相关表型为癫痫和脊柱侧弯。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
7
29
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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