Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 4 (COQ10D4)

原发性辅酶Q10缺乏4型(来自ICD-11)

别称:

Scar9

Autosomal Recessive Ataxia Due to Ubiquinone Deficiency

Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9

Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Type 2

Coq10d4

Arca2

Autosomal Recessive Ataxia Due to Coenzyme Q10 Deficiency

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 9

Primary Coenzyme Q10 Deficiency 4

Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive, Type 9

Spinocerebellar Ataxia Autosomal Recessive 9

Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, Type 4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

辅酶Q10缺乏症，原发性，4型，也称为scar9，与辅酶Q10缺乏症疾病和低磷酸血症有关，症状包括小脑共济失调。与辅酶Q10缺乏症，原发性，4型相关的重要基因是COQ8A（辅酶Q8A），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括骨骼肌和骨髓，相关表型为小脑萎缩和进行性小脑共济失调。

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