Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 3 (COQ10D3)

辅酶Q10缺乏症3型，也称为coq10d3，与心面皮综合征1型和智力发育障碍，X连锁，综合征型，比瓦尔特类型有关，其症状包括水肿。与辅酶Q10缺乏症3型相关的基因是PDSS2（脱氢松香二磷酸合成酶亚基2），其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子代谢和肾病综合征。附属组织包括骨骼肌和骨髓，相关表型为新生儿肌张力低下和蛋白尿。