Canavan Disease (CAND)

Canavan病(来自ICD-11)
别称:
Aspartoacylase Deficiency
Spongy Degeneration of Central Nervous System
Aminoacylase 2 Deficiency
Acy2 Deficiency
Aspa Deficiency
Canavan-Van Bogaert-Bertrand Disease
Mild Canavan Disease
Spongy Degeneration of the Brain
Severe Canavan Disease
Canavan Disease, Infantile
Infantile Canavan Disease
Canavan Disease, Juvenile
Canavan Disease, Neonatal
Juvenile Canavan Disease
Neonatal Canavan Disease
Canavan's Disease
Disease, Canavan
Asp Deficiency
Cand
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
卡纳万病,又称天冬酰胺酶缺乏症,与白质营养不良和肌张力低下有关,症状包括后弯症。与卡纳万病相关的重要基因是 ASPA (天冬酰胺酶),其相关通路/超级通路包括天冬氨酸和天冬酰胺代谢以及丙氨酸和天冬氨酸代谢。在该疾病的背景下提到了利伐沙班和泼尼松。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为巨脑和脑电图异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/100000
14
77
86

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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