Contractures, Pterygia, and Spondylocarpotarsal Fusion Syndrome

挛缩、翼状胬肉和脊椎关节融合综合症，也称为多翼状胬肉综合症，与挛缩、翼状胬肉和脊椎关节融合综合症1b和致命型多翼状胬肉综合症有关。与挛缩、翼状胬肉和脊椎关节融合综合症相关的重要基因是MYH3（肌球蛋白重链3），其相关通路/超级通路包括心传导和乙酰胆碱结合及其下游事件。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型为肌肉和生长/大小/身体区域。