Central Diabetes Insipidus (CDI)

中枢性糖尿病渴感不全症(来自翻译大模型)
别称:
Neurogenic Diabetes Insipidus
Cdi
Diabetes Insipidus Secondary to Vasopressin Deficiency
Adh - [antidiuretic Hormone Secretion] Deficiency
Primary Central Diabetes Insipidus
Antidiuretic Hormone Hyposecretion
Vasopressin Deficiency Syndrome
Diabetes Mellitus Insipidus
Familial Diabetes Insipidus
Di - [diabetes Insipidus]
Vasopressin Hyposecretion
Vasopressin Deficiency
Diabetes Insipidus
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
中枢性尿崩症,又称神经性尿崩症,与渴感性尿崩症和神经垂体性尿崩症有关。与中枢性尿崩症相关的基因是AVP(精氨酸加压素),其相关通路/超级通路包括A类/1(视黄醇受体样受体)和水通道介导的运输。在该疾病的背景下提到了药物咪达唑仑和氨氯地平。附属组织包括垂体和下丘脑,相关表型为生长发育不良和脱水。
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相关ID:
ICD11:1009553897

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X隐
常隐
常显
X染色体
孩童期
1-9/100000
18
128
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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