Central Hypoventilation Syndrome, Congenital, 2, and Autonomic Dysfunction (CCHS2)

先天性中枢性低通气综合征2型和自主神经功能障碍(来自ICD-11)
别称:
Cchs2
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文献报道
中心性低通气综合征,先天性2型和自主神经功能障碍,也被称为cchs2。与中心性低通气综合征,先天性2型和自主神经功能障碍相关的基因是MYO1H(肌球蛋白IH)。相关组织包括肺,相关表型为吞咽困难和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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