Central Hypoventilation Syndrome, Congenital, 1 (CCHS1)

先天性中枢性低通气综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Central Hypoventilation Syndrome, Congenital, 1, with or Without Hirschsprung Disease

Cchs

Central Hypoventilation Syndrome, Congenital

Congenital Failure of Autonomic Control

Hypoventilation

Cchs1

Hypoventilation, Central, Syndrome, Congenital, with/without Hirschsprung Disease

Central Hypoventilation Syndrome, Congenital, 1, with or Without Hirschsprung

Hypoventilation, Central, Syndrome, Congenital, Type 1

Congenital Central Alveolar Hypoventilation Syndrome

Central Alveolar Hypoventilation Syndrome

Autonomic Control, Congenital Failure of

Congenital Central Hypoventilation

Sleep-Related Respiratory Failure

Cchs with Hirschsprung Disease

Ondine Curse, Congenital

Sleep Apnea, Central

Ondine Curse

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

中枢性低通气综合征，先天性1型，也称为cchs，与神经母细胞瘤2和先天性中枢性低通气综合征有关，其症状包括呼吸暂停、便秘和出汗增多。与中枢性低通气综合征，先天性1型相关的基因是PHOX2B（配对同源框2B），其相关通路/超级通路包括猝死综合征（SIDS）易感性通路和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了鸦片和醋甲唑胺。附属组织包括肺和心脏，相关表型为低通气和中枢性低通气。

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