Contractures, Pterygia, and Spondylocarpotarsal Fusion Syndrome 1a (CPSFS1A)

关节挛缩-翼状胬肉-脊柱腕骨跗骨融合综合征1A型(来自ICD-11)
别称:
Multiple Pterygium Syndrome, Autosomal Dominant
Contractures, Pterygia, and Spondylocarpostarsal Fusion Syndrome 1a
Autosomal Dominant Multiple Pterygium Syndrome
Cpsfs1a
Contractures, Pterygia, and Variable Skeletal Fusions Syndrome 1a
Pterygium Syndrome, Multiple, Autosomal Dominant
Arthrogryposis, Distal, Type 8, Formerly
Arthrogryposis, Distal, Type 8
Pterygium Syndrome, Multiple
Distal Arthrogryposis Type 8
Autosomal Dominant
Da8, Formerly
Cpskf1a
Da8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a,也称为多翼状胬肉综合征,常染色体显性遗传,与常染色体显性多囊肾病和低钙血症1有关。与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a有关的重要基因是MYH3(肌球蛋白重链3)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括血管紧张素II和坎地沙坦酯。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为短颈和听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
1
4
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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