Contractures, Pterygia, and Spondylocarpotarsal Fusion Syndrome 1a (CPSFS1A)

Alias:

Multiple Pterygium Syndrome, Autosomal Dominant

Contractures, Pterygia, and Spondylocarpostarsal Fusion Syndrome 1a

Autosomal Dominant Multiple Pterygium Syndrome

Cpsfs1a

Contractures, Pterygia, and Variable Skeletal Fusions Syndrome 1a

Pterygium Syndrome, Multiple, Autosomal Dominant

Arthrogryposis, Distal, Type 8, Formerly

Arthrogryposis, Distal, Type 8

Pterygium Syndrome, Multiple

Distal Arthrogryposis Type 8

Autosomal Dominant

Da8, Formerly

Cpskf1a

Da8

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a，也称为多翼状胬肉综合征，常染色体显性遗传，与常染色体显性多囊肾病和低钙血症1有关。与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a有关的重要基因是MYH3（肌球蛋白重链3）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括血管紧张素II和坎地沙坦酯。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为短颈和听力障碍。

Related ID：

MALACARDS：CNT116

OMIM：178110

MESH：D001176