Contractures-Developmental Delay-Pierre Robin Syndrome

挛缩-发育迟缓-皮埃尔·罗宾综合症(来自翻译大模型)
别称:
5q23 Microdeletion Syndrome
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基因 & 突变
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文献报道
挛缩-发育延迟-皮埃尔·罗宾综合症,也被称为5q23微缺失综合症。相关表型包括语言和语言发展延迟以及运动延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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胎儿期
<1/1000000
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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