Contractural Arachnodactyly, Congenital (CCA)

先天性挛缩性蛛形趾(来自ICD-11)

别称:

Congenital Contractural Arachnodactyly

Beals Syndrome

Beals-Hecht Syndrome

Distal Arthrogryposis Type 9

Cca

Arthrogryposis, Distal, Type 9

Cca Syndrome

Da9

Ear Anomalies-Contractures-Dysplasia of Bone with Kyphoscoliosis

Contractures, Multiple with Arachnodactyly

Arachnodactyly, Contractural Beals Type

Arthrogyroposis, Distal, Type 9

Distal Arthrogyropsis Type 9

Arachnodactyly

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性缩窄性掌跖骨发育不良，也称为先天性缩窄性掌跖骨发育不良，与阿沙尔综合征和松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IB有关。与先天性缩窄性掌跖骨发育不良相关的基因是FBN2（胶原蛋白2），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下提到了阿替洛尔和维拉帕米。附属组织包括骨和心脏，相关表型为脊柱侧凸和高腭。

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