Central Nervous System Melanocytic Neoplasm

中枢神经系统黑色素瘤(来自翻译大模型)
别称:
Primary Melanocytic Lesion of Meninges
Central Nervous System Primary Melanocytic Lesion
Primary Melanocytic Lesions of the Cns
Melanocytic Tumor of the Cns
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疾病模型
文献报道
中枢神经系统黑素细胞肿瘤,也称为脑膜原发性黑素细胞病变,与弥漫性脑膜黑素细胞增生和脑膜黑素瘤有关。与中枢神经系统黑素细胞肿瘤相关的重要基因是GNAQ(G蛋白亚基αQ),其相关通路/超级通路包括信号转导和ADORA2B介导的抗炎细胞因子产生。在该疾病的背景下提到了替莫唑胺和γ分泌酶抑制剂和调节剂。相关表型是神经系统和生长/大小/身体部位
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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391
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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