Centronuclear Myopathy (CNM)

中心核肌病(来自翻译大模型)
别称:
Myopathy, Centronuclear
Cnm
Myotubular Myopathy
Congenital Structural Myopathy
Myopathy, Myotubular
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
中心核肌病,也称为中心核肌病1和中心核肌病5,是一种与肌病相关的疾病,症状包括肌肉痉挛、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与中心核肌病相关的基因是DNM2(Dynamin 2),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和心脏传导。在该疾病的背景下提到了他莫昔芬和柠檬酸钠。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为稳态/代谢和肌肉。
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相关ID:
MESH:D020914
ICD11:742097637

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
新生儿
--
52
380
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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