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罕见病
Cone-Rod Dystrophy 22 (CORD22)
视锥-视杆细胞营养不良22型(来自ICD-11)
别称:
Cord22
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锥-棒视网膜营养不良22,也被称为cord22。与锥-棒视网膜营养不良22相关的基因是TLCD3B(TLC域包含3B)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视力下降和畏光。
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Cone-Rod Dystrophy 22, is also known as cord22. An important gene associated with Cone-Rod Dystrophy 22 is TLCD3B (TLC Domain Containing 3B). Affiliated tissues include retina and eye, and related phenotypes are reduced visual acuity and photophobia
原英文文本:
Cone-Rod Dystrophy 22, is also known as cord22. An important gene associated with Cone-Rod Dystrophy 22 is TLCD3B (TLC Domain Containing 3B). Affiliated tissues include retina and eye, and related phenotypes are reduced visual acuity and photophobia
原翻译后文本:
锥-棒视网膜营养不良22,也被称为cord22。与锥-棒视网膜营养不良22相关的基因是TLCD3B(TLC域包含3B)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视力下降和畏光。
修改意见:
0 / 2000
相关ID:
MALACARDS:CNR042
OMIM:619531
MESH:D058499
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
2
12
1
CNR042
疾病表征
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表征
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基因 & 突变
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