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中文Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 1 (CRDHL1)
视锥-视杆细胞营养不良和听力丧失1型(来自ICD-11)
别称:
Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss
Crdhl1
Dystrophy, Cone-Rod, Hearing Loss
Deaf-Blind Disorders
Crdhl
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视锥-视杆萎缩和听力损失1，也称为视锥-视杆萎缩和听力损失2和视锥-视杆萎缩2，与视锥-视杆萎缩和听力损失2和视锥-视杆萎缩2有关，症状包括 amaurosis fugax 与视锥-视杆萎缩和听力损失1有关的重要基因是 CEP78 (Centrosomal Protein 78)。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括大脑，相关表型为感觉神经性听力损失和视觉障碍
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MALACARDS
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