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中文Cone-Rod Synaptic Disorder, Congenital Nonprogressive (CRSD)
先天性非进行性视锥-视杆突触障碍综合征(来自ICD-11)
别称:
Cone-Rod Synaptic Disorder Syndrome, Congenital Nonprogressive
Night Blindness, Congenital Stationary, Type 2b
Crsds
Crsd
Night Blindness, Congenital Stationary, Incomplete, Autosomal Recessive, Formerly
Incomplete Congenital Stationary Night Blindness Autosomal Recessive
Cone-Rod Synaptic Disorder Syndrome, Congenital Non-Progressive
Night Blindness, Congenital Stationary, Type 2b, Formerly
Cone-Rod Synaptic Disorder, Congenital Non-Progressive
Night Blindness, Congenital Stationary, 2b
Incomplete Autosomal Recessive Csnb
Csnb2b, Formerly
Csnb2b
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视锥-视杆突触障碍，先天性非进行性，又称视锥-视杆突触障碍综合征，先天性非进行性，与非24小时睡眠-觉醒障碍和睡眠障碍有关，症状包括畏光。视锥-视杆突触障碍，先天性非进行性相关的重要基因是CABP4（钙结合蛋白4）。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为斜视和色觉缺陷。
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MALACARDS
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