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中文Cone-Rod Dystrophy, X-Linked, 1 (CORDX1)
X-连锁视锥-视杆细胞营养不良1型(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Cone-Rod Dystrophy 1
Cordx1
Cod1
Dystrophy, Cone-Rod, X-Linked, Type 1
Cone-Rod Dystrophy, X-Linked 1
Cone Dystrophy, X-Linked, 1
Cone Dystrophy 1, X-Linked
X-Linked Cone Dystrophy 1
Cone Dystrophy X-Linked 1
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锥-杆性黄斑变性，X连锁1型，也被称为X连锁锥-杆性黄斑变性1型，与锥性黄斑变性和锥-杆性黄斑变性2有关。与锥-杆性黄斑变性，X连锁1型相关的重要的基因是RPGR（视网膜色素变性GTP酶调节因子），并且在其相关的通路/超通路中包括神经元系统的疾病和视色素。相关的表型是眼震和视力障碍。
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MALACARDS
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