登录|免费注册
中文Cone-Rod Dystrophy 18 (CORD18)
视锥视杆细胞营养不良18型(来自ICD-11)
别称:
Cord18
Dystrophy, Cone-Rod, Type 18
加入收藏
视锥-视杆萎缩18，也称为cord18，与交替外斜视和部分中央脉络膜萎缩有关。与视锥-视杆萎缩18有关的重要基因是RAB28（RAB28，RAS癌基因家族成员），其相关通路/超通路包括纤毛病。相关表型为视力减退和视锥/视锥-视杆萎缩。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
