Cone-Rod Dystrophy 15 (CORD15)

视锥视杆细胞营养不良15型(来自ICD-11)
别称:
Retinitis Pigmentosa 65
Cord15
Macular Dystrophy, Retinal, 5
Macular Dystrophy, Retinal
Dystrophy, Cone-Rod, Type 15
Retinal Macular Dystrophy
Mcdr5
Mcdr
Rp65
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
锥-视网膜营养不良15,也被称为视网膜色素变性65,与视网膜色素变性1、北卡罗来纳型和视网膜色素变性2有关。与锥-视网膜营养不良15有关的重要基因是CDHR1(钙粘附蛋白相关家族成员1)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和夜盲症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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7
29
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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