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中文Cone-Rod Dystrophy 13 (CORD13)
视锥-视杆细胞营养不良13型(来自ICD-11)
别称:
Cord13
Dystrophy, Cone-Rod, Type 13
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锥-棒状体营养不良13，也称为cord13，与Leber先天性黑蒙4和Leber先天性黑蒙8有关。与锥-棒状体营养不良13有关的重要基因是RPGRIP1（RPGR相互作用蛋白1），其相关通路/超通路包括纤毛景观和纤毛病。附属组织包括眼睛，相关表型为视力障碍和畏光。
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MALACARDS
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