Cone-Rod Dystrophy 8 (CORD8)

锥-杆性视网膜营养不良8(来自翻译大模型)
别称:
Cord8
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
锥-棒视网膜营养不良8,也称为cord8,与锥-棒视网膜营养不良2和年龄相关性黄斑变性1有关。与锥-棒视网膜营养不良8有关的重要基因是CORD8(锥-棒视网膜营养不良8),其相关通路/超级通路包括CREB通路和视网膜棒状细胞的视觉循环。附属组织包括视网膜,相关表型为夜盲和周边视觉场损失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
31
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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