Cone-Rod Dystrophy 10 (CORD10)

视锥杆细胞营养不良10型(来自ICD-11)
别称:
Cord10
Dystrophy, Cone-Rod, Type 10
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
锥-视网膜营养不良10,也称为cord10,与视网膜色素变性35和鼠疫杆菌有关。与锥-视网膜营养不良10有关的重要基因是SEMA4A(神经营养因子4A)。附属组织包括视网膜和骨,相关表型为畏光和进行性视力丧失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
32
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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