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中文Cone-Rod Dystrophy 9 (CORD9)
遗传性视锥视杆细胞营养不良9型(来自ICD-11)
别称:
Cord9
Dystrophy, Cone-Rod, Type 9
Retinitis Pigmentosa 9
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锥-杆性黄斑变性9，也称为cord9，与Leber先天性黑蒙4和锥-杆性黄斑变性3有关。与锥-杆性黄斑变性9有关的重要基因是ADAM9（ADAM金属肽酶域9），其相关通路/超级通路包括视网膜杆细胞的视觉循环和视觉信号传导：锥细胞。附属组织包括骨和视网膜，相关表型为视觉障碍和锥/锥-杆性黄斑变性。
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MALACARDS
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