Cone-Rod Dystrophy 16 (CORD16)

视锥-视杆细胞营养不良16型(来自ICD-11)

别称:

Retinal Dystrophy with Early Macular Involvement

Retinitis Pigmentosa 64

Cord16

Dystrophy, Cone-Rod, Type 16 , Retinitis Pigmentosa, Type 64

Rp64

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

锥-视网膜营养不良16，也称为早期黄斑受累的视网膜营养不良，与视网膜营养不良和锥-视网膜营养不良21有关。与锥-视网膜营养不良16有关的重要基因是CFAP418（鞭毛和纤毛相关蛋白418），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德氏综合症。附属组织包括视网膜和骨，相关表型包括视网膜血管减弱和视盘苍白。

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