Cone-Rod Dystrophy 3 (CORD3)

Alias:
Cord3
Dystrophy, Cone Rod, Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视锥-视杆萎缩3,也称为cord3,与视锥-视杆萎缩,X连锁,3和视锥-视杆萎缩,X连锁,1有关。与视锥-视杆萎缩3有关的重要基因是ABCA4(ATP结合盒家族A成员4),其相关通路/超级通路包括视网膜杆细胞的视觉循环和视觉信号传导:视锥。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为色觉缺陷和周边视觉场损失。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
18
112
69

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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