Cone-Rod Dystrophy 2 (CORD2)

视锥视杆细胞营养不良2型(来自ICD-11)

别称:

Cone-Rod Dystrophy

Cone-Rod Retinal Dystrophy

Retinal Cone-Rod Dystrophy

Cord2

Cone-Rod Retinal Dystrophy-2

Cone-Rod Retinal Dystrophy 2

Tapetoretinal Degeneration

Cone Rod Dystrophy

Rcrd2

Cord

Crd2

Crd

Progressive Cone-Rod Dystrophy

Retinal Cone-Rod Dystrophy 2

Dystrophy, Cone-Rod, Type 2

Retinitis Pigmentosa 2

Cone-Rod Degeneration

Retinitis Pigmentosa

Dystrophy, Cone-Rod

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

视锥-视杆萎缩2，也称为视锥-视杆萎缩，与视锥-视杆萎缩3和视锥-视杆萎缩16有关。与视锥-视杆萎缩2有关的重要基因是CRX（视锥-视杆同源盒），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德氏综合症和纤毛病。维生素A和DL-α-生育酚已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和脊髓，相关表型为视网膜色素异常和畏光。

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