Cone-Rod Dystrophy 1 (CORD1)

锥-杆性视网膜营养不良1(来自翻译大模型)
别称:
Cord1
Crd1
Cone-Rod Retinal Dystrophy-1
Retinitis Pigmentosa 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视锥-视杆萎缩1,也称为cord1,与视锥-视杆萎缩1和视锥-视杆萎缩9有关。与视锥-视杆萎缩1有关的重要基因是CORD1(视锥视杆萎缩1(常染色体显性)),其相关通路/超通路包括神经功能中的磷酸二酯酶和视觉信号传导:视锥。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和听力障碍。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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12
61
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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