Cenani-Lenz Syndactyly Syndrome (CLSS)

Cenani-Lenz并指(趾)综合征(来自ICD-11)
别称:
Cenani-Lenz Syndactyly
Syndactyly Type 7
Cenani-Lenz Syndrome
Cenani Syndactylism
Cenani Syndactyly
Clss
Syndactyly Cenani Lenz Type
Syndactyly, Type Vii
Syndactyly Type Vii
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cenani-Lenz Syndactyly Syndrome, 也被称为Cenani-Lenz Syndactyly,与2q35染色体重复综合症和硬化性骨炎1有关。与Cenani-Lenz Syndactyly Syndrome相关的基因是LRP4(LDL受体相关蛋白4),其相关通路/超通路包括胸膜间皮瘤和ECM蛋白聚糖。相关组织包括骨和肾,相关表型包括前额突出和关节融合
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
20
199
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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