Connective Tissue Disease

结缔组织病(来自翻译大模型)
别称:
Connective Tissue Diseases
Abnormality of Connective Tissue
Connective Tissue Disorder
Disorder of Connective Tissue
Connective Tissue Disorders
Connective Tissue
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
结缔组织病,又称结缔组织异常,与胶原病和马方综合征有关,症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与结缔组织病相关的重要基因是FBN1(胶原蛋白1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。在该疾病的背景下提到了血管紧张素II和西罗莫司。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为神经系统和稳态/代谢。
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相关ID:
MESH:D003240

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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295
4229
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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