Congenital Insensitivity to Pain-Anosmia-Neuropathic Arthropathy

先天性无痛-无嗅-神经性关节病(来自翻译大模型)
别称:
Scn9a-Related Congenital Insensitivity to Pain
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
先天性疼痛-嗅觉-神经性关节病,也称为scn9a相关的先天性疼痛感觉丧失,与遗传性感觉和自主神经病,类型V和遗传性感觉和自主神经病,类型VII有关。与先天性疼痛-嗅觉-神经性关节病有关的重要基因是SCN9A(钠电压门控通道α亚基9),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和cAMP依赖性PKA的激活。附属组织包括脊髓和大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3
41
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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