Congenital Myopathy 1a (CCD)

先天性肌病1a，也称为中心核病，与先天性肌病1a，常染色体显性，恶性高热和先天性肌病有关，症状包括全身肌肉无力。与先天性肌病1a有关的重要基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及DREAM抑制和杜氏醇表达。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为低张力和扁平足。