Congenital Myopathy 4a (CFTD)

先天性肌病4a，也称为纤维类型比例失调的先天性肌病，与先天性肌病4a、常染色体显性遗传和先天性多核肌病伴外眼肌麻痹有关。与先天性肌病4a有关的重要基因是ACTA1（肌球蛋白α1，骨骼肌），其相关通路/超级通路包括心脏传导和有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型包括shRNA丰度增加（Z分数> 2）和肌肉。