Congenital Myopathy 23 (CMYP23)

先天性肌病23型(来自ICD-11)
别称:
Nemaline Myopathy 4
Cap Myopathy 2
Nem4
Nemaline Myopathy 4, Autosomal Dominant
Tpm2-Related Nemaline Myopathy
Myopathy, Nemaline, Type 4
Nemaline Myopathy, Type 4
Cap Myopathy Tpm2-Related
Tpm2-Related Cap Myopathy
Cap Myopathy 2, Formerly
Capm2, Formerly
Cap Myopathy
Cap Disease
Cmyp23
Capm2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肌病23,也称为尼曼型肌病4,与远端关节挛缩和帽状肌病有关,症状包括鸭步。与先天性肌病23有关的重要基因是TPM2(肌球蛋白2)。附属组织包括骨骼肌和前列腺,相关表型为颈部肌肉无力和行走困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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6
27
18

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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