Congenital Myopathy 2c, Severe Infantile, Autosomal Dominant (CMYP2C)

先天性肌病2c，严重婴儿型，常染色体显性，也称为cmyp2c，与先天性肌病2a，典型，常染色体显性有关。与先天性肌病2c，严重婴儿型，常染色体显性相关的基因是ACTA1（肌动蛋白α1，骨骼肌）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为肌张力低下和骨骼肌萎缩。