Congenital Myopathy 2b, Severe Infantile, Autosomal Recessive (CMYP2B)

常染色体隐性先天性肌病2B型严重婴儿型(来自ICD-11)
别称:
Cmyp2b
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
先天性肌病2b,严重婴儿型,常染色体隐性遗传,也称为cmyp2b,与先天性肌病2c有关。与先天性肌病2b,严重婴儿型,常染色体隐性遗传相关的基因是ACTA1(肌动蛋白α1,骨骼肌)。相关组织包括骨骼肌和肺,相关表型为肌张力低下和呼吸功能不全。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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4
7

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

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名称
MGI
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