Congenital Myopathy 10b, Mild Variant (CMYP10B)

Alias:
Myopathy, Areflexia, Respiratory Distress, and Dysphagia, Early-Onset, Mild Variant
Cmyp10b
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肌病10b,轻度变异型,也称为肌病、无反应性、呼吸困难和吞咽困难,早期轻度变异型,与先天性肌病10a,严重变异型有关。与先天性肌病10b,轻度变异型有关的重要基因是MEGF10(多个EGF样域10)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为脊柱侧凸和吞咽困难。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
1
7
7

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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