Congenital Myopathy 10b, Mild Variant (CMYP10B)

轻度变异先天性肌病10B型(来自ICD-11)
别称:
Myopathy, Areflexia, Respiratory Distress, and Dysphagia, Early-Onset, Mild Variant
Cmyp10b
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疾病模型
文献报道
先天性肌病10b,轻度变异型,也称为肌病、无反应性、呼吸困难和吞咽困难,早期轻度变异型,与先天性肌病10a,严重变异型有关。与先天性肌病10b,轻度变异型有关的重要基因是MEGF10(多个EGF样域10)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为脊柱侧凸和吞咽困难。
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基础信息

遗传方式
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
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未知
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7
7

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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